对话国际地贫同盟（Thalassaemia International Federation，TIF）履行董事Androulla Eleftheriou博士与华年夜基因副总裁彭智宇博士

在地中海沿岸地域、非洲、中东、东南亚和中国南部，一种名为地中海贫血（以下简称"地贫"）的遗传性血红卵白疾病十分多发。重型地贫患者需要毕生输血医治，给家庭和社会带来繁重的经济承担，成为严重风险公共健康和社会不变的重年夜问题。

近日，华年夜基因发布《2023年全球地中海贫血认知近况陈述》（以下简称《陈述》），调研来自阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰国、印度尼西亚和中国在内6个国度的1,847名女性受访者，以评估部门地贫多发地域对地贫和地贫携带者筛查的认知水平和立场。

国际地贫同盟（Thalassaemia International Federation，TIF）履行董事Androulla Eleftheriou 博士、华年夜基因副总裁彭智宇博士分享了他们对本次《陈述》查询拜访成果的观点，为提高地贫认知程度供给了主要指点定见。

问：看到这份《陈述》的首要查询拜访成果后，哪一项成果最使您感应不测？

Androulla Eleftheriou：这份《陈述》深切阐发了6个地贫多发国度的公家对地贫的认知水平。但是，跨越五分之四的受访者（84.9%）对地贫认知匮乏，这可能会阻碍该疾病的有用预防与节制工作。该《陈述》的查询拜访成果与TIF发布的《2022年全球地中海贫血概况（Global Thalassaemia Review 2022）》相吻合，凸显了晋升地贫认知的火急性。

彭智宇：这些受访者都来自地贫多发的国度，但却有84.9%的受访者暗示对这类疾病不太领会。因而可知，应加鼎力度展开地贫健康宣扬勾当，并贯串生命要害节点。如年夜学、婚前、孕前和产前等阶段，为人们普和地贫带来健康风险。另外，为确保人们熟悉到地贫筛查的主要性与首要路子，这些宣扬勾当还该当涵盖预防筛查方式的普和，如血常规、血红卵白电泳和基因检测各自的合用规模和优势等。

问：在您看来，我们应若何借用这份《陈述》的洞察来增强地贫预防办法？

Androulla Eleftheriou：晋升认知度对早筛预防、针对性有用医治相当主要。对小我来讲，领会疾病和其症状，会促使他们自动采纳要害的预防办法，如筛查和按期体检。而对社会来讲，这份陈述所发现的认知匮乏问题，有助在有关国度相干部分、机构按照列国的社会、经济和文化特点，制订响应的疾病防控办法。

彭智宇：提高认知度、可和性和可承担性是地贫防控工作的第一步。《陈述》显示，四周是不是供给筛查办事的病院或机构（43.1%）、筛查办事的费用（38.1%）是接管地贫筛查最要害的两个身分，假如能从当局层面展开平易近生项目，将最年夜水平晋升办事的可和性。以中国江西省为例，该省具有约4,500万生齿，经由过程平易近生项目展开地贫携带者基因检测，年夜幅下降了检测办事费用，解决了检测可和性问题，从久远看将极年夜晋升本地公众健康程度的同时，减缓本地医疗系统承担。

问：请扼要介绍贵组织和贵公司比来在受访国度（如阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰国、印度尼西亚和中国）为提高地贫认知而展开的勾当。

Androulla Eleftheriou：TIF是一个非营利性的非当局伞式组织，致力在改良全球地贫和血红卵白病患者的糊口。TIF与患者组织、医疗专业人士和国际、地域和国度卫生气构合作，撑持制订国度规模内的防治策略，并增强世界列国现有的血红卵白病防治打算。

TIF在所有受访国度（阿塞拜疆、中国、印度尼西亚、科威特、沙特阿拉伯和泰国）都设有成员协会，我们将延续加年夜尽力和计划，确保患者权益获得保障，改良他们的医疗前提，晋升人们的健康程度。

彭智宇：我们在年夜大都受访国度都有展开相干项目，在此我们以阿塞拜疆和中国为例。

阿塞拜疆是地贫得病率最高的国度之一，展开地贫筛查显得尤其主要且紧急。华年夜基因已与阿塞拜疆地中海贫血中间签订合作和谈，这是华年夜基因在海外正式启动第一批"地贫"项目之一。为了提高本地医疗专业人士对该疾病的熟悉，我们在本年5月的阿塞拜疆查验医学年夜会时代还组织了一场卫星钻研会，分享华年夜基因高通量测序手艺在地贫等诞生缺点疾病防控中利用的优异案例和进步前辈经验。

华年夜基因是行业内较早最先基在高通量测序手艺展开地贫检测研发的企业，颠末多年的研发与手艺堆集，今朝可以一次性供给跨越508多种地贫基因变异检测，具有检测周全，本钱低，主动化水平高档长处，一站式协助临床对地贫的精准诊断。截至2023年6月底，华年夜基因已为跨越140万人供给地贫基因检测。

在中国，地贫是我国南边地域常见的单基因遗传病之一。华年夜基因持久致力在为地贫的防、诊、治、管闭环健康治理工作，同时成立了相干专项公益基金，助力实现"全国无贫"的早日实现。